在世界范圍內(nèi)，“精準(zhǔn)醫(yī)療”早已是行業(yè)焦點。隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展及其所帶動的癌癥基因組圖譜計劃等重大項目的進展，尤其是今年1月，美國總統(tǒng)奧巴馬提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”的概念后，人們對“精準(zhǔn)醫(yī)療”的關(guān)注度達到了前所未有的程度。

隨著基因檢測能力日益強大，成本逐步降低，其所積累的個人醫(yī)療健康數(shù)據(jù)將更加豐富。通過大數(shù)據(jù)的積累、挖掘，以及個人信息的融合，“基因檢測”作為一種新的檢測手段，為癌癥等復(fù)雜疾病的診斷和治療帶來了新契機。

然而，基因檢測是否等同于個體化醫(yī)療？在精準(zhǔn)醫(yī)療時代，基因檢測能為個體化醫(yī)療帶來怎樣的變革？就此，科技日報記者專訪了首屆“精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會”大會主席、中國工程院院士、博奧生物集團總裁程京博士。

精準(zhǔn)醫(yī)療≠基因檢測

“精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是個體化醫(yī)療，而基因檢測只是實現(xiàn)個體化醫(yī)療的一種手段，若把基因檢測或基因測序等同于精準(zhǔn)醫(yī)療是非常狹隘的，更不能把個體化醫(yī)療簡單地說成是基因檢測或基因測序。”程京告訴記者，“疾病的診斷和個性化治療，并不只依賴基因檢測一種手段。有的疾病可以在基因?qū)用娣从吵鰜?，但有的疾病卻并不一定表現(xiàn)出基因的改變。所以，在診斷和治療疾病的過程中，時常還會用到其他的一些方法，比如說蛋白質(zhì)組學(xué)、糖組學(xué)等等，因此，基因檢測或基因測序只是實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和個體化醫(yī)療的其中一種技術(shù)手段。”

程京認(rèn)為，當(dāng)一種新鮮事物或技術(shù)手段出現(xiàn)后，人們往往會對它充滿過高的期望，并熱捧。但這并不表明其他的技術(shù)手段就不需要了。對于疾病診治來說，很多技術(shù)手段都是相互依存、相互彌補的，這樣才能獲得最為準(zhǔn)確的結(jié)果。

如果把基因測序簡單等同于個體化醫(yī)療或精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，不僅夸大了基因測序的功能，而且也會對消費者產(chǎn)生誤導(dǎo)。

精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)重在“治未病”

程京認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)當(dāng)包括精準(zhǔn)檢測、精準(zhǔn)調(diào)理、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療幾大方面。中國醫(yī)學(xué)發(fā)展到今天，在醫(yī)學(xué)和技術(shù)上已積累了許多有用的成功經(jīng)驗，中醫(yī)就是其中之一。我們應(yīng)該有自信和定力，面對國際上出現(xiàn)的新鮮事物和技術(shù)，不能簡單盲目跟風(fēng)、一味照搬國外的醫(yī)學(xué)模式，畢竟中國只是一個發(fā)展中國家，需要考慮自己的綜合國情。在他看來,精準(zhǔn)檢測和精準(zhǔn)調(diào)理尤為重要，充分體現(xiàn)了中醫(yī)“治未病”的預(yù)防理念。

程京認(rèn)為,改革開放30多年來，我國慢性病發(fā)病出現(xiàn)的大幅攀升，跟人們自我健康管理的理念淡薄以及政府、社會和行業(yè)對“治未病”的重視程度不足密切相關(guān)。

“精準(zhǔn)醫(yī)療可以幫助我們了解自身有哪些疾病的易感基因，從而采取相應(yīng)的應(yīng)對措施。”采訪中，程京拿起桌上的一塊芯片對記者說，“這個基因芯片可以檢測人體近3000個基因位點，預(yù)測13大類、150種疾病的患病風(fēng)險。”

“了解了自己的‘基因體質(zhì)’，就可以結(jié)合中醫(yī)的體質(zhì)分型，通過科學(xué)養(yǎng)生的方式調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。如果一個孩子從生下來就通過基因檢測結(jié)合家族史，知道將來患高血壓的風(fēng)險高，家長就可以在配餐時注意少鹽，養(yǎng)成清淡口味，降低孩子患高血壓的風(fēng)險。”程京告訴記者，日本就是通過這一簡單方式降低了全民心血管病的患病風(fēng)險。

“中國有一個非常好的優(yōu)勢資源——中醫(yī)，中醫(yī)的體質(zhì)分類就體現(xiàn)了精準(zhǔn)調(diào)理的理念。”程京透露，目前，博奧生物已經(jīng)根據(jù)國醫(yī)大師王琦教授的九大體質(zhì)分類標(biāo)準(zhǔn)，開發(fā)出九種針對不同體質(zhì)藥食同源的功能飲品，調(diào)節(jié)八類偏頗質(zhì)向平和質(zhì)轉(zhuǎn)變。

精準(zhǔn)醫(yī)療將讓患者直接受益

2003年的“非典”至今讓人記憶猶新，由于沒能及時搞清楚致病原，造成了多名患者和醫(yī)務(wù)工作者的不幸離世。如果未來再次面對突發(fā)疫情，精準(zhǔn)醫(yī)療能否讓我們化險為夷？

對此，程京認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療在傳染病領(lǐng)域?qū)笥锌蔀椤?amp;ldquo;像‘非典’，只要分離出了正確的病毒株，就可以通過基因測序的方式檢測出病毒種類，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和治療措施。”

程京認(rèn)為，目前全世界都面臨著一個共同的難題，就是在臨床實踐中，還有許多事情沒弄清楚，有相當(dāng)多病例依靠目前技術(shù)手段確診不了，因此，治療過程中難免導(dǎo)致盲目用藥，不僅造成醫(yī)藥資源的浪費，還有可能給患者帶來傷害甚至造成“超級耐藥菌”的產(chǎn)生。因此，“精準(zhǔn)”二字的提出非常有意義。他認(rèn)為，如果能將“精準(zhǔn)”二字落到實處，對臨床治療將會大有裨益。

程京給記者舉了一個例子：結(jié)核病是全世界最主要的傳染病之一，我國約5.5億人感染過結(jié)核分枝桿菌，是全球22個結(jié)核病高負(fù)擔(dān)國家之一。但由于診斷技術(shù)的缺陷，大量患者被誤診、漏診。不僅如此，我國結(jié)核病耐藥形勢也異常嚴(yán)峻，是世界第一大結(jié)核耐藥國。但由于各種原因，患者在進行治療時，并沒有普遍得到合適的耐藥性檢測。

一方面，耐藥結(jié)核菌的危害已日益凸顯，未來數(shù)年內(nèi)可能出現(xiàn)以耐藥菌為主的結(jié)核病流行態(tài)勢；另一方面，結(jié)核病患者的耐藥情況呈現(xiàn)動態(tài)變化，傳統(tǒng)的診斷技術(shù)無法對其進行實時監(jiān)控。

為了解決這個難題，程京帶領(lǐng)博奧生物研發(fā)出一款“結(jié)核病快速分子診斷系統(tǒng)”，通過結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測，能夠在6小時內(nèi)快速檢測出臨床結(jié)核病患者是否對一線和二線八種藥物耐藥。醫(yī)院可根據(jù)檢測結(jié)果定制個性化治療方案，使針對性治療療效更有保證。

在第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院就診的一名40歲的女性結(jié)核病患者趙女士，就是這個診斷系統(tǒng)的直接受益人之一。

在被診斷為“椎體結(jié)核，伴膿腫、竇道形成”的情況下，主治醫(yī)生給予趙女士常規(guī)用藥治療20天，然后進行手術(shù)清創(chuàng)。術(shù)后，趙女士連續(xù)常規(guī)用藥2個月后仍然發(fā)現(xiàn)傷口流膿。主治醫(yī)生懷疑趙女士可能屬于耐藥結(jié)核,立即應(yīng)用博奧的結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片進行了檢測，6小時后的檢測結(jié)果顯示:患者對之前使用的“利福平/異煙肼”均耐藥。主治醫(yī)生及時對治療方案做出調(diào)整后,趙女士病情出現(xiàn)明顯好轉(zhuǎn)，不久便康復(fù)出院。

“未來，隨著技術(shù)的推進，我們會向臨床推出從樣品進到結(jié)果出全部集成化的快速工作站系統(tǒng)，拿到樣品之后放進這個系統(tǒng)，診斷結(jié)果就能非?？焖俚淖詣映鰜?。”談及精準(zhǔn)醫(yī)療未來的發(fā)展，程京自信滿滿。(來源：中國科技網(wǎng)-科技日報)